Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau là những chứng bệnh nguy hiểm cho mẹ bầu và thai nhi. Để thai kỳ an toàn, các chuyên gia khuyên mẹ nên sàng lọc các hội chứng này trong thời gian mang thai.

Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Down

Hội chứng Down gây ra một số khuyết tật trong học tập cho trẻ. Bệnh có thể thay đổi cấp độ từ nhẹ đến nặng. Những người bị hội chứng Down có nhiều khả năng mắc các tình trạng sức khỏe khác, như bệnh tim và các vấn đề về hệ tiêu hóa, thính giác và thị lực. Đôi khi những bệnh lý này có thể nghiêm trọng nhưng nhiều bệnh có thể được điều trị.

Hội chứng Edwards và hội chứng Patau

Thật đáng buồn, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau sẽ qua đời trước hoặc ngay sau khi sinh. Một số trẻ sơ sinh có thể sống sót đến tuổi trưởng thành, nhưng trường hợp này rất hiếm.

Tất cả trẻ sinh ra với hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau sẽ gặp một loạt các vấn đề về sức khỏe, thường rất nghiêm trọng và bao gồm các biến chứng lớn ảnh hưởng đến não của trẻ.

Ai nên sàng lọc các hội chứng trên?

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau trong khoảng thời gian từ 10 đến 14 tuần của thai kỳ. Việc sàng lọc giúp đánh giá khả năng mẹ bầu sinh con mắc những tình trạng này.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy mẹ có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau, mẹ sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn liệu trẻ có mắc bệnh hay không.

Tầm soát hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau cần thực hiện những gì?

Xét nghiệm kết hợp

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau có sẵn từ tuần 10 đến 14 của thai kỳ. Quá trình sàng lọc được gọi là xét nghiệm kết hợp vì kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu. Quá trình sàng lọc có thể được thực hiện cùng lúc với quá trình quét xác định tuổi thai.

Nếu mẹ chọn làm xét nghiệm, mẹ sẽ được lấy mẫu máu. Tại quá trình siêu âm, chất lỏng ở sau cổ của em bé được đo để xác định “độ mờ da gáy”. Tuổi của mẹ và thông tin từ 2 xét nghiệm trên được sử dụng để tìm ra khả năng em bé mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Đo độ mờ da gáy tùy thuộc vào vị trí của em bé và không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được. Nếu rơi vào trường hợp đó, mẹ sẽ được cung cấp một xét nghiệm sàng lọc máu khác, được gọi là xét nghiệm tứ chứng, khi mẹ mang thai được 14 đến 20 tuần.

Xét nghiệm sàng lọc máu tứ đầu

Nếu không thể đo độ mờ da gáy hoặc mẹ đang mang thai được hơn 14 tuần, mẹ sẽ được làm xét nghiệm gọi là xét nghiệm sàng lọc máu tứ đầu từ tuần thứ 14 đến 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này chỉ sàng lọc hội chứng Down và không hoàn toàn chính xác như xét nghiệm kết hợp.

Siêu âm giữa thai kỳ

Đối với hội chứng Edwards và hội chứng Patau, nếu mẹ đã quá thời gian mang thai để làm xét nghiệm kết hợp, mẹ sẽ được đề nghị siêu âm cắt lớp giữa thai kỳ. Điều này sẽ giúp tìm kiếm các tình trạng y tế, bao gồm hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Mẹ bầu có quyền cân nhắc và quyết định nên làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau hay không. Xét nghiệm không gây hại cho thai nhi và có thể cung cấp dữ liệu để các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác cuối cùng.

Theo NHS.