Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia đều là các bệnh có thể gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. Chuyên gia sẽ hướng dẫn mẹ các thông tin liên quan đến việc sàng lọc các bệnh này.

Về hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia

Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia ảnh hưởng đến hemoglobin, một yếu tố quan trọng của máu mang oxy đi khắp cơ thể. Những người có tình trạng sức khỏe này cần được chăm sóc chuyên khoa trong suốt cuộc đời.

Những người bị hồng cầu hình liềm:

1. Có thể có những cơn đau rất dữ dội
2. Có thể bị nhiễm trùng nghiêm trọng đe dọa tính mạng
3. Thường bị thiếu máu (cơ thể khó vận chuyển oxy)

Trẻ sơ sinh mắc bệnh hồng cầu hình liềm nên được điều trị sớm thông qua việc tiêm chủng và sử dụng thuốc kháng sinh. Cùng với sự hỗ trợ từ cha mẹ, các biện pháp trên sẽ giúp ngăn ngừa bệnh tật chuyển biến xấu và cho phép trẻ sống một cuộc sống lành mạnh hơn.

Những người mắc bệnh thalassemia rất thiếu máu và cần được truyền máu từ 2 đến 5 tuần một lần, cũng như tiêm và thuốc trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, họ còn có thể mắc các rối loạn hemoglobin khác ít phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn thông qua sàng lọc.

Tại sao mẹ bầu nên sàng lọc hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia sớm trong thai kỳ?

Việc sàng lọc được thực hiện để tìm hiểu xem mẹ có phải là người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm hay bệnh thalassemia hay không và từ đó xác định khả năng di truyền cho trẻ.

Trẻ chỉ mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia nếu thừa hưởng 2 gen hemoglobin bất thường: 1 từ mẹ và 1 từ bố. Những người chỉ thừa hưởng 1 gen bất thường được gọi là người mang gen hoặc người có một đặc điểm: Người mang mầm bệnh khỏe mạnh và không mắc bệnh.

Người mang tế bào hình liềm có thể gặp một số vấn đề trong các tình huống mà cơ thể họ có thể không nhận đủ oxy, chẳng hạn như gây mê toàn thân. Tất cả những người mang gen bệnh đều có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ.

Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con của họ có thể:

1. 1/4 khả năng đứa trẻ không mắc hoặc mang mầm bệnh
2. 1/2 đứa trẻ là người trung gian truyền bệnh
3. 1/4 trẻ mắc bệnh

Bất kỳ ai cũng có thể là người mang bệnh hemoglobin nhưng bệnh phổ biến hơn ở những người có tổ tiên từ Châu Phi, Caribe, Địa Trung Hải, Ấn Độ, Pakistan, Nam và Đông Nam Á, và Trung Đông.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những gì?

Tầm soát hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia bao gồm xét nghiệm máu. Tốt nhất mẹ nên làm xét nghiệm trước khi mang thai được 10 tuần. Điều này giúp mẹ có tùy chọn làm nhiều xét nghiệm hơn để tìm hiểu xem liệu em bé có bị ảnh hưởng hay không nếu xét nghiệm đầu tiên này cho thấy mẹ là người mang bệnh rối loạn máu.

Bằng cách làm xét nghiệm sớm, cha mẹ có thể tìm hiểu về tất cả nguy cơ mắc bệnh và đưa ra quyết định sáng suốt nếu thai nhi có nguy cơ bị di truyền chứng rối loạn máu.

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên xét nghiệm bệnh thalassemia và hồng cầu hình liềm dù khu vực mẹ sinh sống không phải là khu vực có bệnh phổ biến và trong gia đình chưa từng có người mắc bệnh.

Việc sàng lọc có thể gây hại cho mẹ hoặc thai nhi không?

Không, xét nghiệm sàng lọc không thể gây hại cho mẹ hoặc thai nhi. Điều quan trọng là mẹ phải suy nghĩ cẩn thận về việc có nên làm xét nghiệm này hay không. Xét nghiệm có thể khiến mẹ phải đưa ra các quyết định quan trọng hơn như thực hiện thêm các xét nghiệm xác định nguy cơ sẩy thai và điều trị bệnh.

Theo NHS.