Hội chứng Prader-Willi là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra một loạt các vấn đề trong hành trình phát triển của trẻ. Cha mẹ cùng tìm hiểu các thông tin về chứng bệnh này ngay nhé.

Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi được tạo ra bởi lỗi trong một nhóm gen trên nhiễm sắc thể số 15. Lỗi này dẫn đến một số vấn đề và được cho là ảnh hưởng đến một phần của não (cụ thể ở vùng dưới đồi) – nơi sản xuất hormone, điều chỉnh sự tăng trưởng và thèm ăn của trẻ.

Điều này có thể giải thích một số đặc điểm điển hình của hội chứng Prader-Willi, chẳng hạn như trẻ chậm phát triển và có những cơn đói dai dẳng. Nguyên nhân di truyền xảy ra hoàn toàn do ngẫu nhiên, trẻ em trai và trẻ em gái thuộc mọi sắc tộc đều có thể bị ảnh hưởng. Tuy vậy, rất hiếm khi cha mẹ có nhiều con cùng mắc hội chứng Prader-Willi.

Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi

Các triệu chứng điển hình của hội chứng Prader-Willi bao gồm:

1. Trẻ thèm ăn và ăn quá nhiều, dễ dẫn đến tăng cân vượt mức quy định
2. Trẻ tăng trưởng hạn chế (trẻ bị bệnh thấp hơn nhiều so với mức trung bình)
3. Cơ thể trẻ mềm do cơ yếu (giảm trương lực cơ)
4. Trẻ gặp khó khăn trong học tập
5. Trẻ thiếu phát triển tình dục
6. Trẻ gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như nóng nảy hay bướng bỉnh

Các triệu chứng của bệnh thường được nhận thấy ngay sau khi trẻ sinh ra.

Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi thường có thể được xác định bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền. Trẻ có thể được đề nghị xét nghiệm di truyền nếu chúng có các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi chẳng hạn như cơ thể rất mềm khi mới sinh...

Các vấn đề lâu dài do hội chứng Prader-Willi gây ra

Bản thân hội chứng Prader-Willi không nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Tuy nhiên, việc thèm ăn và tăng cân có thể khiến trẻ khi ở độ tuổi thanh niên mắc các tình trạng liên quan đến béo phì như:

1. Bệnh tiểu đường loại 2
2. Suy tim
3. Khó khăn về hô hấp

Nếu bệnh béo phì không được ngăn chặn bằng cách kiểm soát lượng thức ăn ăn vào, những người mắc bệnh này có khả năng tử vong sớm hơn rất nhiều so với độ tuổi trung bình. Nếu chế độ ăn được kiểm soát tốt và trẻ không bị thừa cân, người bệnh có thể có chất lượng cuộc sống tốt và tuổi thọ bình thường.

Nhiều người lớn mắc hội chứng Prader-Willi tham gia vào các hoạt động như làm việc tình nguyện hoặc bán thời gian, nhưng do các vấn đề về hành vi và khó khăn trong học tập, họ khó có thể sống hoàn toàn độc lập.

Sự thèm ăn tăng lên cũng đồng nghĩa với việc tăng nguy cơ mắc nghẹn thức ăn. Vì vậy, những người chăm sóc trẻ mắc hội chứng Prader-Willi được khuyên nên trang bị kỹ năng sơ cứu khi ai đó bị nghẹn.

Ứng xử ra sao với trẻ mắc hội chứng Prader-Willi?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Prader-Willi hoàn toàn. Do đó, việc điều trị bệnh nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và các vấn đề liên quan. Trong đó, bao gồm quản lý sự thèm ăn quá mức và các vấn đề về hành vi của trẻ.

Một trong những phần quan trọng nhất của việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng Prader-Willi là cố gắng duy trì cân nặng bình thường. Trẻ nên có một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng, tránh đồ ngọt và đồ có hàm lượng calo cao ngay từ khi mới bắt đầu.

Nếu trẻ được phép ăn bao nhiêu tùy thích, chúng sẽ nhanh chóng bị thừa cân. Một đứa trẻ mắc hội chứng có thể ăn nhiều gấp 3 đến 6 lần những đứa trẻ khác cùng tuổi mà vẫn cảm thấy đói.

Quản lý lượng thức ăn có thể rất khó khăn đối với cha mẹ khi trẻ có thể cư xử tệ để kiếm thêm thức ăn và cơn đói của chúng có thể khiến chúng trốn hoặc ăn trộm thức ăn. Chính vì lý do này, cha mẹ cần đặc biệt kiên nhẫn, bình tĩnh và bao dung với trẻ.

Hãy trang bị kiến thức cho bản thân thật tốt và nhờ sự tư vấn cũng như hỗ trợ từ chuyên gia để kiểm soát hộ chứng Prader-Willi cho trẻ.

Theo NHS.