Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh do di truyền gây ra. Bệnh làm cho các cơ của cơ thể trở nên yếu hơn và gây ra các vấn đề về vận động cho người mắc bệnh. Cha mẹ có thể ngăn ngừa teo cơ cột sống cho trẻ từ những việc làm của bản thân.

Nguyên nhân gây bệnh

Teo cơ cột sống (SMA) là bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là trẻ nhỏ có nguy cơ mắc bệnh là do cha mẹ truyền. Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ có thể được sinh ra với bệnh SMA nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.

Các bậc cha mẹ thường sẽ không tự có SMA, được gọi là người mang mầm bệnh. Cứ khoảng 40 – 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh SMA. Nếu hai bố mẹ là người mang mầm bệnh có con, thì có:

1. 1 trong 4 (25%) khả năng con của họ bị SMA
2. 1 trong 2 (50%) khả năng con của họ sẽ là người mang gen bị lỗi, nhưng sẽ không mắc bệnh SMA
3. 1 trong 4 (25%) khả năng con của họ sẽ không mắc bệnh SMA và sẽ không phải là người mang mầm bệnh

Một số loại SMA hiếm hơn được di truyền theo một cách hơi khác hoặc có thể hoàn toàn không được di truyền.

Các loại teo cơ cột sống

Có một số loại SMA ở trẻ nhỏ và bắt đầu phát bệnh ở các độ tuổi khác nhau. Một số loại SMA gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn những loại khác.

Các phân loại chính của bệnh là:

1. Loại 1 – phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi và là loại bệnh nặng nhất
2. Loại 2 – xuất hiện ở trẻ 7 – 18 tháng tuổi và ít nghiêm trọng hơn loại 1
3. Loại 3 – phát triển sau 18 tháng tuổi và là loại ít nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến trẻ em
4. Loại 4 - ảnh hưởng đến người lớn và thường chỉ gây ra các vấn đề nhẹ

Trẻ sơ sinh mắc bệnh loại 1 hiếm khi sống sót sau vài năm đầu đời. Hầu hết trẻ em mắc bệnh loại 2 tiếp tục sự sống sau khi trưởng thành và có thể sống lâu dài, cuộc sống viên mãn. Và cuối cùng, người bệnh mắc loại 3 và 4 thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Các triệu chứng của teo cơ cột sống

Các triệu chứng của bệnh SMA và thời điểm chúng xuất hiện lần đầu tiên tùy thuộc vào loại bệnh SMA mà trẻ mắc phải.

Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm:

1. Mềm hoặc yếu tay và chân
2. Trẻ gặp các vấn đề về cử động – chẳng hạn như khó ngồi dậy, bò hoặc đi bộ
3. Co giật hoặc rung cơ (run)
4. Trẻ gặp các vấn đề về xương và khớp – chẳng hạn như cột sống cong bất thường (vẹo cột sống)
5. Trẻ gặp vấn đề khi nuốt
6. Trẻ bị khó thở

SMA không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc gây ra khuyết tật trí não cho trẻ.

Điều trị bệnh teo cơ cột sống

Hiện không thể chữa khỏi bệnh SMA hoàn toàn, nhưng các nhà khoa học vẫn đang tiến hành nhiều nghiên cứu để tìm ra các phương pháp điều trị mới. Phương pháp điều trị và các dịch vụ hỗ trợ được áp dụng để kiểm soát các triệu chứng và giúp những trẻ bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Điều trị có thể bao gồm:

1. Các bài tập và lắp đặt thiết bị giúp trẻ dễ cử động và thở
2. Sử dụng ống truyền thức ăn và lời khuyên về chế độ ăn uống
3. Niềng răng hoặc phẫu thuật để điều trị các vấn đề về cột sống hoặc khớp

Việc điều trị bệnh teo cơ cột sống là một quá trình phức tạp và cần thiết có sự tham gia của nhiều chuyên gia trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, bao gồm bác sĩ chuyên khoa, nhà vật lý trị liệu, nhà tâm lý học và nhà trị liệu ngôn ngữ...

Ngăn ngừa teo cơ cột sống cho trẻ nhỏ bằng các biện pháp từ chính cha mẹ

Như đã nói ở trên, bệnh SMA là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Chính vì vậy, biện pháp ngăn ngừa teo cơ cột sống cho trẻ nhỏ hữu hiệu nhất bắt đầu từ chính cha mẹ.

Hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia sức khỏe nếu chồng hoặc vợ của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA và bạn lo lắng con mình có thể mắc bệnh này. Xin ý kiến của chuyên gia trong tất cả các trường hợp, bao gồm:

1. Nếu mẹ đang có kế hoạch mang thai
2. Mẹ đã có một đứa con mắc SMA trước đây
3. Mẹ có tiền sử về tình trạng này trong gia đình
4. Chồng có tiền sử về tình trạng này trong gia đình

Bác sĩ sản khoa có thể giới thiệu mẹ đến một chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về nguy cơ của tình trạng này ảnh hưởng đến việc mang thai trong tương lai và bất kỳ khoảng thời gian nào trẻ có thể mắc bệnh.

Nếu mẹ đang mang thai và có khả năng trẻ mắc bệnh SMA, mẹ nên tiến hành các xét nghiệm để kiểm tra có xác suất trẻ mắc bệnh khi sinh ra không. Các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện sau khi sinh để chẩn đoán teo cơ cột sống ở trẻ em và người lớn.

Theo NHS.