Hirschsprung hay còn có tên gọi khác là bệnh phình đại tràng bẩm sinh là chứng bệnh về đường ruột, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Cha mẹ tìm hiểu dấu hiệu nhận biết trẻ mắc bệnh và cách điều trị cùng chuyên gia NHS ngay.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Hirschsprung?

Các cơ của ruột được điều khiển bởi các tế bào thần kinh được gọi là tế bào hạch. Nguyên nhân gây bệnh là do các tế bào hạch này bị thiếu từ một phần ở cuối ruột, kéo dài lên hậu môn (thường ở khu vực trực tràng, đại tràng và thậm chí ở cả ruột non) của trẻ.

Vì một số lý do, các tế bào không phát triển ở khu vực đó khi em bé đang lớn lên trong bụng mẹ. Không rõ tại sao điều này lại xảy ra, nhưng các nhà khoa học tin rằng đây không phải là hệ quả do bất cứ điều gì mẹ bầu đã làm khi mang thai.

Một số gen có liên quan đến bệnh Hirschsprung và đôi khi bệnh xuất hiện giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Nếu mẹ đã từng có một đứa con mắc bệnh trước đây, nhiều khả năng mẹ sẽ có một đứa con khác cũng mắc bệnh. Tình trạng này đôi khi là một phần của tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, nhưng hầu hết các trường hợp không phải vậy.

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường dễ nhận thấy ngay sau khi trẻ được sinh ra, mặc dù đôi khi chúng không rõ ràng cho đến khi trẻ được một hoặc hai tuổi. Các dấu hiệu chính của tình trạng này ở trẻ sơ sinh bao gồm:

1. Trẻ không thể đi ngoài phân su trong vòng 48 giờ sau khi được sinh ra (mặc dù một số trẻ sau đó được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung vẫn đi phân su)
2. Bụng sưng, phình to lên
3. Trẻ nôn ra dịch xanh (mật)
4. Các dấu hiệu ở trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ bao gồm:
5. Bụng chướng và đau bụng
6. Táo bón dai dẳng không thuyên giảm với các phương pháp điều trị thông thường
7. Trẻ bú không tốt hoặc không tăng cân nhiều

Ngoài ra, bệnh phình đại tràng bẩm sinh cũng có thể kèm theo các triệu chứng như sốt trên 38 độ, tiêu chảy (kèm mùi hôi).

Làm thế nào để xác định trẻ có bị nhiễm bệnh Hirschsprung không?

Trẻ sẽ được khám bụng và đôi khi, có thể tiến hành khám đại trạng hoặc trực tràng để xác định bệnh. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc bệnh Hirschsprung, trẻ có thể phải chụp X-quang để phát hiện tắc nghẽn và nơi phình ra trong ruột.

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách làm sinh thiết trực tràng, bao gồm việc đưa một dụng cụ y tế vào hậu môn của trẻ để lấy một mẫu nhỏ của ruột bị ảnh hưởng. Sau đó, mẫu thử này sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem liệu các tế bào thần kinh có bị thiếu không.

Phương pháp điều trị bệnh Hirschsprung

Tất cả trẻ em mắc bệnh Hirschsprung sẽ cần phẫu thuật.

Khi chờ phẫu thuật, trẻ có thể cần:

1. Ngừng bú sữa và thay vào đó là truyền chất lỏng trực tiếp vào tĩnh mạch
2. Đặt ống đi qua mũi và vào dạ dày của chúng để hút hết chất lỏng và không khí tích tụ trong đó
3. Rửa ruột thường xuyên, trong đó một ống y tế mỏng được chèn vào đáy ruột và nước muối ấm được sử dụng để làm mềm và xả phân bị mắc kẹt
4. Uống thuốc kháng sinh nếu trẻ bị viêm ruột

Trẻ có thể phải nằm viện trong thời gian này hoặc cha mẹ có thể trông trẻ tại nhà. Bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ dựa trên tình trạng bệnh của trẻ.

Hồi phục sau phẫu thuật

Trẻ có thể sẽ phải nằm viện vài ngày sau khi phẫu thuật. Trẻ sẽ được cho uống thuốc giảm đau để giúp thoải mái và truyền dịch vào tĩnh mạch cho đến khi trẻ có thể tiêu hóa được đồ ăn và thức uống.

Không cần ăn kiêng đặc biệt sau khi về nhà, nhưng điều quan trọng là trẻ phải uống nhiều nước và ăn nhiều chất xơ khi hồi phục. Trẻ sẽ hồi phục tốt và ruột của chúng sẽ hoạt động bình thường sau khi phẫu thuật.

Lúc đầu, trẻ có thể sẽ bị đau ở hậu môn khi chúng đi ị. Cha mẹ có thể áp dụng một số biện pháp sau để giúp trẻ dễ chịu hơn:

1. Không quấn bỉm hoặc mặc quá nhiều lớp quần áo cho trẻ bất cứ khi nào có thể
2. Sử dụng dầu mát xa trẻ em để nhẹ nhàng làm sạch vùng kín của trẻ
3. Sử dụng kem hăm tã sau mỗi lần thay

Đưa trẻ nhập viện ngay lập tức nếu trẻ xuất hiện các vấn đề như sưng bụng, sốt hoặc tiêu chảy có mùi hôi. Các di chứng khác sau phẫu thuật như chứng đi tiêu không tự chủ... có thể kéo dài cho đến khi trẻ ở độ tuổi thiếu niên. Đừng quên xin ý kiến của bác sĩ nếu cha mẹ cảm thấy các di chứng khó kiểm soát.

Theo NHS.