Hội chứng Noonan là một tình trạng di truyền có thể gây ra một loạt các đặc điểm khác biệt và các vấn đề sức khỏe cho trẻ. Cha mẹ tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa bệnh cho trẻ ngay nhé.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan?

Hội chứng Noonan xảy ra khi có lỗi ở một hoặc một số gen. Cho đến nay, các nhà khoa học xác định được ít nhất 8 gen bị lỗi khác nhau có liên quan đến tình trạng này.

Trong một số trường hợp, gen bị lỗi liên quan đến hội chứng Noonan được di truyền từ cha mẹ của đứa trẻ. Bố mẹ có gen bị lỗi có thể có hoặc không có các đặc điểm rõ ràng về tình trạng bệnh. Chỉ có cha hoặc mẹ bị lỗi gen cũng có thể truyền bệnh cho bé và mỗi đứa trẻ mà cặp vợ chồng đó sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh.

Trong các trường hợp khác, hội chứng Noonan là do lỗi di truyền mới không được di truyền từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, khả năng cha mẹ có con khác mắc hội chứng Noonan là rất nhỏ.

Triệu chứng của hội chứng Noonan

Các chuyên gia ước tính rằng từ 1 trong 1.000 đến 1 trong 2.500 trẻ em được sinh ra với hội chứng Noonan. Bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới và tất cả các nhóm dân tộc như nhau. Các đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Noonan là:

1. Trẻ có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như trán rộng, mí mắt sụp và khoảng cách giữa hai mắt rộng hơn bình thường
2. Trẻ có tầm vóc thấp (tăng trưởng hạn chế)
3. Trẻ bị dị tật tim (bệnh tim bẩm sinh)

Điều trị hội chứng Noonan

Hiện không có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn cho hội chứng Noonan, nhưng thường có thể kiểm soát thành công nhiều triệu chứng của tình trạng này. Ví dụ, các khuyết tật tim nghiêm trọng có thể được phẫu thuật và dùng thuốc tăng trưởng hormone để giúp ngăn ngừa sự phát triển hạn chế của trẻ.

Trẻ có thể cần được điều trị lâu dài và nhận hỗ trợ rất nhiều để giúp kiểm soát các vấn đề khác nhau mà chúng gặp phải. Tuy nhiên, chúng thường sẽ ít cần được chăm sóc hơn khi lớn lên, vì hội chứng Noonan có xu hướng gây ra ít vấn đề hơn khi trẻ trưởng thành.

Hội chứng Noonan có gì nguy hiểm mà cha mẹ cần đặc biệt đề phòng khi trẻ mắc bệnh?

Hội chứng Noonan có nhiều mức độ từ rất nhẹ đến nặng và đe dọa tính mạng của trẻ. Trong nhiều trường hợp, các vấn đề liên quan đến tình trạng bệnh có thể được điều trị thành công khi người bệnh còn trẻ hoặc trở nên ít gây biến chứng hơn theo thời gian. Hầu hết tất cả trẻ em mắc hội chứng Noonan đều trưởng thành và có thể sống bình thường, độc lập.

Tuy nhiên, các vấn đề như dị tật tim đôi khi có thể nghiêm trọng và đe dọa tính mạng của trẻ. Một số trẻ em có thể cần phẫu thuật khẩn cấp để khắc phục triệu chứng càng sớm càng tốt và hầu hết những người mắc hội chứng Noonan sẽ cần được theo dõi tim thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Vì tính chất khó kiểm soát của bệnh, các bác sĩ khuyên cha mẹ nên thực hiện các xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền, siêu âm định kỳ và nhất là xét nghiệm hội chứng Noonan khi mang thai (bao gồm việc lấy một mẫu DNA của trẻ và kiểm tra) để tìm bất kỳ gen bị lỗi nào liên quan đến tình trạng này.

Theo NHS.