Ở các tuần thai 12, 17, 18, 21, 23, 25, 27 hay các tuần thai của 3 tháng giữa và cuối thai kỳ, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tiến hành làm xét nghiệm chiều dài xương mũi thai nhi. Chỉ số này cho thấy thai nhi có bị xương mũi ngắn hay không và nếu ngắn thì bao nhiêu là bất thường, có nguy cơ như thế nào đến sự phát triển của bé tới khi chào đời. Bất sản xương mũi là một gợi ý để khảo sát xem bé có bị Down hay không.

Bất sản xương mũi là gì?

Trong y học, bất sản xương mũi là khái niệm mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi siêu âm thai ở mẹ bầu. Các bác sĩ chuyên ngành cho biết, bất sản xương mũi là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng bị hội chứng Down. Chiều dài xương mũi càng ngắn so với chuẩn tuổi thai thì nguy cơ thai bị mắc chứng Down càng cao.

Ở tuần thứ 4 của thai kỳ, mũi bé bắt đầu hình thành như một phần của đường thở của bào thai. Theo thời gian, tới cuối tam cá nguyệt đầu tiên, các thành phần cơ bản của mũi đã hình thành. Đó lý lý do mẹ cần đi siêu âm vào tuần thứ 11-12 để thấy trẻ có bị  chứng bất sản xương mũi hay không.

Khảo sát tuần 11 nếu cho kết quả bất sản tức là nguy cơ trẻ bị rối loạn cặp nhiễm sắc thể 21.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng 73% thai nhi bị như vậy khi siêu âm vào tuần 11-14. Mẹ cần tiếp tục theo dõi ở mốc siêu âm tiếp theo, nếu cần thiết bác sĩ sẽ yêu cầu làm xét nghiệm chọc ối.

Có cần thiết làm xét nghiệm chọc ối?

Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down.

Tuy cần thiết nhưng xét nghiệm này cũng mang đến nhiều rủi ro. Vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng nhất chính là làm tăng nguy cơ sảy thay cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.

Bắt buộc phải lựa chọn khi và chỉ khi kết quả chỉ ra nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Ngay cả bác sĩ cũng không chắc chắn về độ an toàn. Bố mẹ chính là người đưa ra quyết định quan trọng này.

Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai

Theo một nghiên cứu của các nhà khoa học tại Philipine tiến hành vào giữa năm 2010 đến năm 2011 về chiều dài xương mũi thai nhi được thực hiện trên 74 thai phụ có kết quả như sau: Độ dài xương mũi thai nhi vào các tuần thai thứ 11, 12, 13, 14 và 15 tương ứng với 1,97mm, 2,37mm, 2,90mm, 3,44mm v2 4,05mm. Chiều dài xương mũi (NBL) tăng lên tuyến tính với tuổi thai tiến triển (GA) và chiều dài mông vú (CRL). Đây chỉ là những chỉ số tham khảo cho mẹ bầu, chứ không phải là chỉ số bắt buộc cho thai nhi.

Chiều dài xương mũi thai nhi còn tùy thuộc vào tính di truyền của cha mẹ và con cái. Rất nhiều các nghiên cứu chỉ ra rằng xương mũi của thai nhi bình thường thuộc một số chủng tộc da màu có mũi thấp thường ngắn hơn chủng tộc da trắng. Do đó tất cả những chỉ số dưới đây đều mang tính chất tham khảo.

Khi chiều dài xương mũi thai nhi không nhìn thấy, đo được hay quá ngắn có thể khiến mẹ cảm thấy lo lắng. Tuy nhiên điều này chỉ nguy hiểm khi bác sĩ đưa ra kết luận rõ ràng. Mẹ đừng quá lo lắng khi thấy con mình có xương mũi ngắn và suy nghĩ tiêu cực rằng con mình sẽ bị bệnh thiểu năng trí tuệ mẹ nhé.

Xem thêm các tin tức mới liên quan tại MamanBéBé nhé các mẹ!